同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)
同型胱氨酸尿症是怎么回事？
同型胱氨酸尿症的主要病因
同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要由于胱硫醚β-合酶（CBS）基因突变导致酶活性缺乏或降低，引起同型半胱氨酸代谢障碍，使其在体内积累。
1. 遗传因素
主要病因：CBS基因突变（位于人类染色体21q22.3），导致胱硫醚β-合酶缺乏，无法正常催化同型半胱氨酸转化为胱硫醚。
突变类型多样，包括错义、无义、剪接位点突变等，影响酶的结构和功能。
父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。
2. 酶缺乏的后果
CBS酶缺乏导致同型半胱氨酸无法进入转硫途径，使其在血液和尿液中浓度升高，引起氧化应激、血管损伤和其他并发症。
3. 其他相关因素
维生素B6（吡哆醇）反应性：部分患者对维生素B6补充有反应，可能由于突变导致酶对辅酶的亲和力改变。
环境因素：如饮食中蛋氨酸摄入过多可能加重症状，但不是直接病因。
