神经系统先天性疾病(参考内科学)
神经系统先天性疾病应该做哪些检查？
神经系统先天性疾病的检查项目全解析
神经系统先天性疾病的诊断需要综合运用多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统体格检查
反射检查：深反射、浅反射
肌力与肌张力评估
感觉功能测试
血液检查
遗传代谢病筛查
感染指标检测（如TORCH筛查）
生化全项（电解质、肝肾功能等）
二、影像学检查
头颅超声（适用于新生儿及婴儿）
无创、便捷
适用于筛查脑室扩大、出血等
头颅MRI
高分辨率显示脑结构异常
适用于诊断脑发育不良、白质病变等
CT检查
快速评估颅骨畸形、钙化等
三、电生理检查
脑电图（EEG）
评估脑电活动，筛查癫痫等
肌电图（EMG）
评估神经肌肉功能
四、遗传学检查
染色体核型分析
筛查染色体异常
基因测序
明确单基因遗传病
五、检查注意事项
检查前准备
MRI检查需去除金属物品
部分检查需镇静（如婴幼儿MRI）
随访建议
根据初步检查结果制定个体化随访计划
重点提示：对于有家族史的高危人群，建议进行遗传咨询及针对性检查。
