神经系统先天性疾病是指出生时或出生前就已存在的神经系统结构或功能异常，其诊疗需要多学科协作和个体化评估。以下是关键诊疗指南：

1. 诊断方法

• 临床评估：详细病史采集（包括家族史、孕期暴露）和神经系统检查，观察发育里程碑、运动功能、认知行为等。

• 影像学检查：MRI 或 CT 扫描用于检测脑或脊髓结构异常（如脑积水、脊柱裂）。

• 遗传学检测：染色体分析、基因测序（如全外显子组测序）以识别遗传综合征（如唐氏综合征、神经纤维瘤病）。

• 电生理检查：EEG 用于癫痫评估，EMG 用于神经肌肉疾病。

• 实验室检查：血液、尿液测试以排除代谢性疾病或感染。

2. 治疗策略

• 多学科团队（MDT）管理：涉及神经科医生、遗传学家、康复专家、外科医生等。

• 药物治疗：针对症状，如抗癫痫药 for seizures，肌肉松弛剂 for spasticity。

• 手术治疗：用于纠正结构缺陷，如脑室-腹腔分流 for 脑积水，或脊柱手术 for 脊柱裂。

• 康复治疗：物理治疗、作业治疗、言语治疗以改善功能和生活质量。

• 支持性护理：营养支持、心理辅导 for 患者和家庭。

3. 预后与随访

• 预后因素：取决于疾病类型、严重程度、早期干预和并发症。

• 长期随访：定期评估发育进展、调整治疗计划，监测 for 新症状或并发症。

• 遗传咨询：为家庭提供复发风险信息和生育选择。

神经系统先天性疾病诊疗强调早期发现和综合干预，以优化 outcomes。建议在专科中心进行评估和管理。