神经系统先天性疾病(参考内科学)
神经系统先天性疾病是怎么回事？
神经系统先天性疾病的病因
神经系统先天性疾病是指在胎儿发育过程中，由于遗传因素、环境因素或两者相互作用导致神经系统结构和功能异常的一类疾病。其病因复杂多样，主要包括以下几类：
1. 遗传因素
染色体异常：如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）等。
单基因遗传病：如脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病等。
多基因遗传病：如某些类型的癫痫、自闭症谱系障碍等。
2. 环境因素
感染：孕妇在妊娠期间感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）或细菌，可能导致胎儿神经系统发育异常。
药物和化学物质：孕妇在妊娠期间接触某些药物（如抗癫痫药、化疗药物等）或化学物质（如酒精、烟草、重金属等），可能增加胎儿神经系统先天性疾病的风险。
辐射：孕妇在妊娠期间接触高剂量辐射，可能导致胎儿神经系统发育异常。
3. 营养因素
叶酸缺乏：孕妇在妊娠期间叶酸摄入不足，可能增加胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿等）的风险。
其他营养素缺乏：如碘缺乏可能导致克汀病，影响胎儿神经系统发育。
4. 其他因素
缺氧缺血：胎儿在宫内或分娩过程中发生缺氧缺血，可能导致脑瘫等神经系统疾病。
代谢异常：如苯丙酮尿症、枫糖尿病等代谢性疾病，可能导致神经系统损害。
