神经鞘源性肿瘤(参考外科学)
神经鞘源性肿瘤是怎么回事？
神经鞘源性肿瘤的病因
神经鞘源性肿瘤，如神经鞘瘤（Schwannoma）和神经纤维瘤（Neurofibroma），主要起源于神经鞘细胞（Schwann细胞），其病因涉及遗传因素、基因突变和环境因素。
1. 遗传因素和基因突变
（1）神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）
NF1型（von Recklinghausen病）：由NF1基因突变引起，导致神经纤维瘤高发，常伴有咖啡牛奶斑和骨骼异常。
NF2型：由NF2基因（merlin/schwannomin）突变导致，主要引发双侧听神经鞘瘤，增加其他神经鞘瘤风险。
（2）其他遗传综合征
Schwannomatosis：与SMARCB1或LZTR1基因突变相关，导致多发性神经鞘瘤，但不涉及NF2。
Carney综合征：由PRKAR1A基因突变引起，可能包括神经鞘瘤。
2. 散发性病例
多数神经鞘源性肿瘤为散发性，无家族史，可能与体细胞突变（如NF2基因突变在神经鞘瘤中常见）有关。
环境因素如辐射暴露可能增加风险，但证据有限。
3. 发病机制
肿瘤起源于Schwann细胞，基因突变导致细胞增殖失控和肿瘤形成。
NF2基因编码的merlin蛋白失活，破坏细胞生长抑制，促进肿瘤发展。
