慢性进行性眼外肌麻痹(参考耳鼻喉头颈外科学)
慢性进行性眼外肌麻痹应该做哪些检查？
慢性进行性眼外肌麻痹的检查项目全解析
慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）的评估需要结合临床、影像学和实验室检查，以下是常用的检查方案：
一、临床评估
眼科检查
视力、视野和瞳孔反应评估
眼外肌运动测试：检查眼球运动范围和对称性
眼睑位置和功能评估（如 ptosis）
神经系统检查
全面神经系统评估，包括肌力、反射和感觉测试
评估其他颅神经功能，排除类似疾病
二、影像学检查
MRI 脑部和眼眶
检测眼外肌肥大、萎缩或炎症变化
排除颅内病变，如肿瘤或血管异常
CT 扫描
辅助评估骨骼结构和眼外肌形态
三、实验室检查
血液检查
肌酸激酶（CK）水平：评估肌肉损伤
乳酸和丙酮酸水平：筛查线粒体疾病
自身抗体检测：排除自身免疫性病因
遗传学测试
线粒体 DNA 分析：检测常见突变（如 mtDNA 缺失）
核基因测序：评估相关基因（如 POLG、TK2）
四、进阶检查
肌电图（EMG）和神经传导研究
评估肌肉和神经功能，区分神经源性和肌源性病变
肌肉活检
金标准：检测线粒体异常，如 ragged-red fibers
适应证：疑似线粒体疾病或诊断不明确时
五、检查注意事项
准备事项：
空腹要求：血液检查需空腹 8-12 小时
影像学检查前移除金属物品
随访建议：
定期眼科和神经科随访，监测病情进展
根据病因调整检查频率
重点提示：CPEO 常与线粒体疾病相关，建议：
早期进行遗传咨询
多学科团队管理，包括神经科、眼科和遗传学科
临床价值：
综合检查可确诊大多数病例
肌肉活检和遗传测试是确诊关键
建议由专科医生根据个体情况制定检查计划。
