老年人骨髓增生异常综合征的诊断

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，老年人是其高发人群。诊断需结合 临床表现、血液学检查、骨髓检查 以及 细胞遗传学和分子生物学检测。以下是详细的诊断流程：

一、临床表现

• 贫血相关症状：乏力、气短、面色苍白。

• 感染倾向：由于中性粒细胞减少，易发生感染。

• 出血倾向：血小板减少导致皮肤瘀点、瘀斑或鼻出血。

二、血液学检查

1. 全血细胞计数

• 贫血：血红蛋白降低。

• 中性粒细胞减少。

• 血小板减少。

2. 外周血涂片

• 可见 红细胞大小不等、异形红细胞。

• 中性粒细胞颗粒减少或Pelger-Huet畸形。

• 巨大血小板或血小板颗粒减少。

三、骨髓检查

1. 骨髓涂片

• 增生异常：红系、粒系、巨核系中至少一系发育异常。

• 原始细胞比例：原始细胞比例增加（但<20%）。

2. 骨髓活检

• 骨髓增生程度：多数增生活跃或明显活跃。

• ALIP（异常定位的未成熟前体细胞）现象。

四、细胞遗传学和分子生物学检测

1. 染色体核型分析

• 常见异常包括 +8、-7/del(7q)、del(5q)、-Y、del(20q) 等。

2. 基因突变检测

• 如 SF3B1、TET2、ASXL1、DNMT3A 等基因突变。

五、诊断标准（WHO 2016）

• 持续性血细胞减少（至少一系）。

• 骨髓中一系或多系发育异常（≥10%）。

• 原始细胞比例：骨髓中<20%，外周血中<5%（如≥5%考虑AML）。

• 排除其他可能导致血细胞减少和发育异常的疾病。

六、鉴别诊断

• 再生障碍性贫血：骨髓增生减低，无发育异常。

• 巨幼细胞性贫血：维生素B12或叶酸缺乏，补充后好转。

• 其他骨髓疾病：如骨髓纤维化、白血病等。

关键点

🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 综合评估 临床表现、血液学、骨髓及遗传学检查。
🔹 个体化治疗 根据危险分层选择治疗方案。

建议：老年人出现不明原因血细胞减少时，应及时就医，进行详细检查以排除MDS。