卵黄状黄斑营养不良(多形黄斑变性)
卵黄状黄斑营养不良简介
卵黄状黄斑营养不良(Best病)是一种遗传性黄斑病变,通常由BEST1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。该病主要影响视网膜的黄斑区,导致中心视力逐渐下降,常见于儿童或青少年期发病。早期症状可能包括视力模糊、视物变形或中心暗点。眼底检查可见黄斑区出现特征性的卵黄样病变,随病情进展可能破裂或吸收,形成瘢痕,进一步损害视力。诊断依赖于眼底成像、光学相干断层扫描(OCT)和基因检测。目前尚无特效治疗方法,主要通过定期监测和低视力辅助设备管理。