卵黄状黄斑营养不良的定义与发生机制

卵黄状黄斑营养不良（Vitelliform Macular Dystrophy, VMD） 是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的黄斑区，导致中央视力逐渐丧失。这种疾病的特点是黄斑区出现卵黄样物质积聚，形成特征性的黄色病变。

卵黄状黄斑营养不良是如何发生的？

卵黄状黄斑营养不良的发生主要与基因突变有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. Best病（Best Vitelliform Macular Dystrophy）

• 常见人群：儿童或青少年。

• 原因：

  • 由BEST1基因突变引起，该基因编码一种在视网膜色素上皮细胞中表达的蛋白质。

  • 突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常，无法正常处理视网膜下的代谢废物，从而形成卵黄样物质。

2. 成人型卵黄状黄斑营养不良

• 常见人群：成年人。

• 原因：

  • 可能与PRPH2基因或其他基因突变有关。

  • 病变进展较慢，视力损害相对较轻。

卵黄状黄斑营养不良的典型症状

• 视力下降：中央视力逐渐模糊，尤其是阅读或识别面部时。

• 视物变形：直线看起来弯曲或扭曲。

• 色觉异常：难以区分某些颜色。

• 严重表现：晚期可能出现黄斑区瘢痕形成，导致永久性视力丧失。

诊断方法

1. 眼底检查：可见黄斑区卵黄样病变。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜各层结构异常。

3. 荧光素血管造影（FA）：评估视网膜血流情况。

4. 基因检测：确认特定基因突变。

治疗原则

如何预防卵黄状黄斑营养不良？

• 遗传咨询：有家族史者应进行基因检测和咨询。

• 避免吸烟和过度紫外线暴露，以减缓病情进展。

• 定期眼科检查，早期发现和治疗并发症。

关键点

• 卵黄状黄斑营养不良是一种遗传性疾病，目前无法根治。

• 早期诊断和干预可以延缓视力丧失。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。