卵黄状黄斑营养不良(多形黄斑变性)
卵黄状黄斑营养不良应该做哪些检查？
卵黄状黄斑营养不良的检查项目全解析
卵黄状黄斑营养不良（Best病）是一种遗传性视网膜疾病，需要通过多种检查方法进行诊断和评估。以下是临床常用的检查方案：
一、基础眼科检查
视力检查
必查指标：最佳矫正视力（BCVA）
辅助指标：对比敏感度测试
眼底检查
直接检眼镜或间接检眼镜观察黄斑区
特征表现：黄斑区卵黄样病变，可能伴有渗出或萎缩
二、影像学检查
光学相干断层扫描（OCT）
金标准：高分辨率评估视网膜层结构
特征表现：视网膜色素上皮层异常，卵黄样物质积聚
眼底荧光血管造影（FFA）
评估血管渗漏和病变范围
典型表现：早期低荧光，晚期高荧光
自发荧光成像
检测脂褐质积累，评估疾病活动性
三、进阶检查
电生理检查
视网膜电图（ERG）：评估整体视网膜功能
眼电图（EOG）：Arden比降低是特征性表现
基因检测
BEST1基因突变分析，确认诊断和遗传咨询
四、检查注意事项
检查前准备：
散瞳：使用散瞳剂以充分观察眼底
避免强光 exposure 检查前
随访建议：
早期阶段：每年复查一次
进展期：每6个月监测视力变化
重点提示：对于有家族史的患者，建议尽早进行基因检测以指导管理。
临床价值：OCT和EOG是诊断的关键，结合基因检测可提高准确性。
建议由眼科专科医生根据临床表现制定个体化检查计划。
