卵黄状黄斑营养不良(多形黄斑变性)
卵黄状黄斑营养不良是怎么回事？
卵黄状黄斑营养不良的病因
卵黄状黄斑营养不良（Best病）是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑区，导致视力下降。其病因主要与基因突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传，由BEST1基因（也称为VMD2基因）突变引起。
BEST1基因编码bestrophin-1蛋白，该蛋白在视网膜色素上皮细胞中表达，参与离子通道功能和细胞代谢。
突变导致蛋白功能异常，影响视网膜的脂质代谢和光感受器细胞健康，从而形成特征性的卵黄样病变。
2. 发病机制
虽然遗传是主要原因，但环境因素可能影响疾病的表现和进展。
年龄因素：症状通常在儿童期或青少年期出现，随着年龄增长，病变可能进展。
其他诱因：如眼部外伤或炎症可能加剧病情，但并非直接病因。
