类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(参考内科学)
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征简介
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性性别发育。该病由于5α-还原酶2基因突变导致，这种酶负责将睾酮转化为更强的雄激素二氢睾酮（DHT）。DHT在男性胎儿期对生殖器的正常发育至关重要。患者通常在出生时表现为外生殖器模糊，可能被误认为女性，但内生殖器为男性。青春期时，由于睾酮水平上升，患者可能出现声音变低、肌肉量增加等男性化特征，但通常不会出现明显的阴毛和胡须生长。诊断主要依靠基因检测和激素水平测试。治疗可能包括激素替代疗法和外科手术矫正生殖器畸形。
