类固醇5α-还原酶2缺乏综合征诊疗指南

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响男性性别发育。以下是基于临床实践的诊疗指南概述：

1. 诊断标准

• 临床表现：男性假两性畸形，表现为外生殖器模糊、尿道下裂、青春期男性化不足。
• 实验室检查：血浆睾酮水平正常或升高，但双氢睾酮（DHT）水平降低，睾酮/DHT比值升高（通常>10）。
• 基因检测：确认SRD5A2基因突变。

2. 治疗原则

• 性别分配：基于患者表型和心理评估，通常在婴儿期决定男性或女性性别角色。
• 激素治疗：
  • 对于选择男性性别者，使用外源性DHT或睾酮补充治疗以促进男性化。
  • 对于选择女性性别者，可能进行性腺切除术和雌激素替代治疗。
• 外科干预：根据性别分配，进行生殖器重建手术（如尿道成形术或阴道成形术）。

3. 随访管理

• 定期监测激素水平、生长发育和心理状态。
• 多学科团队（包括内分泌科、泌尿科、心理科）协作。

早期诊断和个体化治疗可改善预后，建议在专业医疗中心进行管理。