拉福拉病(参考内科学)
拉福拉病简介
拉福拉病（Lafora disease）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于进行性肌阵挛性癫痫的一种。该病主要由EPM2A或NHLRC1基因突变引起，导致体内糖原代谢异常，形成不溶性的拉福拉小体（Lafora bodies）在神经细胞和其他组织中积累。拉福拉病通常在青少年期发病，表现为癫痫发作、肌阵挛、认知功能退化、共济失调等症状，病情进展迅速，多数患者在发病后10年内因并发症去世。目前，拉福拉病尚无根治方法，治疗主要以控制症状为主，包括抗癫痫药物和对症支持治疗。
