拉福拉病（Lafora Disease）的特点

拉福拉病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于进行性肌阵挛性癫痫的一种。以下是其主要特点：

1. 遗传方式

拉福拉病为常染色体隐性遗传，由EPM2A或NHLRC1基因突变引起。

2. 发病年龄

通常在青少年期（10-17岁）发病，但也有早发或晚发病例。

3. 主要症状

• 肌阵挛发作：突然、短暂、不自主的肌肉收缩，常为首发症状。

• 癫痫发作：包括全面性强直-阵挛发作等。

• 认知功能衰退：进行性记忆力减退、注意力不集中等。

• 共济失调：行走不稳、动作不协调。

• 视觉障碍：如视力模糊、幻视等。

4. 病理特征

脑组织中存在拉福拉小体（Lafora bodies），为异常糖原沉积物，主要见于神经元、肝脏和肌肉细胞。

5. 疾病进展

病情呈进行性恶化，通常在发病后5-10年内导致严重残疾或死亡。

6. 诊断方法

• 基因检测：确认EPM2A或NHLRC1基因突变。

• 脑活检：发现拉福拉小体（现已较少使用）。

• 脑电图（EEG）：显示异常放电。

7. 治疗现状

目前无治愈方法，治疗主要为对症支持：

• 抗癫痫药物：如丙戊酸、左乙拉西坦等，控制癫痫发作。

• 康复治疗：改善生活质量。

拉福拉病是一种严重且进展迅速的疾病，需多学科团队协作管理。