拉福拉病(参考内科学)
拉福拉病是怎么回事？
拉福拉病的主要病因
拉福拉病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，属于常染色体隐性遗传病。其病因主要与EPM2A或NHLRC1基因的突变有关，这些基因的突变导致细胞内异常蛋白质的积累，进而影响神经细胞的功能。
1. 基因突变
主要病因：拉福拉病主要由EPM2A或NHLRC1基因的突变引起。
EPM2A基因：编码laforin蛋白，该蛋白参与糖原代谢的调节。
NHLRC1基因：编码malin蛋白，该蛋白与laforin蛋白相互作用，共同调节糖原的合成与降解。
2. 糖原代谢异常
由于基因突变，laforin或malin蛋白功能丧失，导致糖原代谢异常，形成不溶性多聚糖体（拉福拉小体）在神经细胞中积累，进而引发神经功能障碍。
3. 遗传方式
拉福拉病遵循常染色体隐性遗传模式，即父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
携带者通常不表现出症状。
患者需继承两个突变基因（来自父母双方）才会发病。
