克拉伯病(参考内科学)
克拉伯病简介
克拉伯病（Krabbe disease），又称球形细胞脑白质营养不良（Globoid Cell Leukodystrophy），是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。此病由于GALC基因突变导致半乳糖脑苷脂酶（galactocerebrosidase）活性缺乏，进而引起半乳糖脑苷脂在神经系统中的积累，特别是影响脑白质，导致神经系统的退行性变。克拉伯病通常在婴儿期发病，表现为极度烦躁、肌肉僵硬、发育迟缓、视力丧失和听力下降等症状。随着病情进展，患者可能出现癫痫发作和严重的神经系统退化，最终导致早期死亡。诊断主要依靠酶活性检测和基因检测。目前，克拉伯病的治疗选择有限，造血干细胞移植在早期诊断的患者中可能有一定的效果。
