克拉伯病的定义与发生机制

克拉伯病（Krabbe Disease） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。它主要是由于半乳糖脑苷脂酶（GALC）的活性缺乏，导致半乳糖脑苷脂在神经系统中的积累，进而引发神经系统的退行性变。

克拉伯病是如何发生的？

克拉伯病的发生主要与GALC基因的突变有关，这个基因负责编码半乳糖脑苷脂酶。当这个酶缺乏或活性不足时，半乳糖脑苷脂不能被正常代谢，从而在神经系统中积累，特别是影响髓鞘的形成和维持，导致神经系统的损伤。

1. 遗传方式

• 常染色体隐性遗传：父母双方都是携带者，孩子有25%的几率患病。

2. 病理变化

• 髓鞘的破坏和缺失，导致神经信号传导障碍。

• 神经细胞的死亡，特别是少突胶质细胞。

克拉伯病的典型症状

• 婴儿型：最常见，症状通常在出生后3-6个月出现，包括易怒、喂养困难、肌肉僵硬、发育迟缓、视力丧失和听力丧失。

• 晚发型：症状可能在儿童期、青春期或成年期出现，包括行走困难、肌肉无力、视力问题和智力退化。

诊断方法

1. 酶活性检测：通过血液或皮肤细胞检测GALC酶的活性。

2. 基因检测：确认GALC基因的突变。

3. 神经影像学：MRI显示脑白质的异常。

治疗原则

如何预防克拉伯病？

• 遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和产前诊断。