克拉伯病(参考内科学)
克拉伯病是怎么回事？
克拉伯病的主要病因
克拉伯病（Krabbe disease），也称为球样细胞脑白质营养不良，是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。其病因主要是由于GALC基因突变，导致半乳糖脑苷脂酶（GALC）的活性缺乏或显著降低。
1. 遗传机制
克拉伯病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着：
患者需要从父母双方各继承一个突变的GALC基因才会发病。
如果只继承一个突变基因，个体将成为携带者，通常不会表现出症状。
2. 酶缺乏的后果
由于GALC酶的缺乏，导致：
半乳糖脑苷脂（一种鞘脂类物质）无法正常代谢而在体内积累。
积累的物质对神经系统，尤其是髓鞘（神经纤维的保护层）造成毒性损害，导致神经功能退化。
3. 病理变化
在病理学上，克拉伯病表现为：
球样细胞（Globoid cells）的出现，这些是由巨噬细胞转变而来的多核细胞，含有未降解的半乳糖脑苷脂。
脑白质广泛脱髓鞘，影响神经信号的传导。
4. 临床表现
根据发病年龄，克拉伯病可分为：
（1）婴儿型
最常见，症状通常在3-6个月大时出现。
包括易怒、喂养困难、肌张力增高、发育迟缓等。
（2）晚发型
包括青少年和成人型，症状较轻，进展较慢。
可能表现为视力问题、行走困难、认知功能下降等。
