克拉伯病(参考内科学)
什么是克拉伯病？
克拉伯病（Krabbedisease），又称球形细胞脑白质营养不良（GloboidCellLeukodystrophy），是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。此病由于GALC基因突变导致半乳糖脑苷脂酶（galactocere... 【详情】
- 名称 :
- 克拉伯病
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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克拉伯病是怎么回事？
克拉伯病的主要病因克拉伯病（Krabbedisease），也称为球样细胞脑白质营养不良，是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。其病因主要是由于GALC基因突变，导致半乳糖脑苷脂酶（GALC）的活性缺乏或显著降低。1.遗传机制克... 【详情】 -
克拉伯病有哪些症状？
克拉伯病（Krabbedisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。症状通常在婴儿期出现，但也可能在儿童期或成年期发病。以下是克拉伯病的主要症状：1.婴儿型（最常见）易怒和哭闹：婴儿可能表现出异常的烦躁和持续的哭闹。喂养困难... 【详情】 -
克拉伯病应该做哪些检查？
克拉伯病的检查项目全解析克拉伯病（Krabbedisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目血液检查半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性测定：确诊克拉伯病的关键指标全血细胞计数：评估贫血或... 【详情】
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克拉伯病应该如何预防？
克拉伯病的预防方法克拉伯病（Krabbedisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，目前尚无根治方法，但通过早期诊断和干预可以延缓病情进展。以下是预防和管理的建议：一、遗传咨询与产前诊断家族史评估：有克拉伯病家族史的夫妇应在计划怀孕前进行遗... 【详情】 -
克拉伯病如何鉴别诊断？
克拉伯病的诊断方法克拉伯病（Krabbedisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。其诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检测。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.婴儿型（最常见）通常在出生后3-6个月出现症... 【详情】 -
克拉伯病应该如何护理？
克拉伯病日常护理指南一、基础生活护理症状观察密切观察神经系统症状变化记录肌肉无力、视力问题等进展注意吞咽困难和营养摄入营养支持高热量、高蛋白饮食必要时使用鼻饲或胃造瘘定期评估营养状况二、康复护理物理治疗定期进行肌肉拉伸和强化练习使用辅助设备... 【详情】
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克拉伯病怎样治疗？
克拉伯病的治疗方法克拉伯病（Krabbedisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。治疗主要集中在缓解症状和支持性护理上，因为目前尚无根治方法。一、支持性治疗物理治疗：帮助维持肌肉强度和关节灵活性。职业治疗：协助患者进行日... 【详情】 -
克拉伯病吃什么好？克拉伯病不能吃什么？
克拉伯病饮食指南：科学调理支持治疗一、饮食核心原则低脂饮食减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入优先选择不饱和脂肪酸高热量需求确保足够的热量摄入以支持生长和发育可能需要高热量配方食品二、推荐食物清单类别优选食物食用建议蛋白质瘦肉、鱼类、豆制品适量摄入... 【详情】 -
克拉伯病就诊指南
克拉伯病就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）儿科（儿童患者）合并症就诊指引：神经系统症状明显→神经内科遗传咨询需求→遗传科二、就诊前准备必备资料清单：家族遗传病史资料既往检查报告（... 【详情】
