家族性异常β脂蛋白血症(参考内科学)
家族性异常β脂蛋白血症应该做哪些检查？
家族性异常β脂蛋白血症的检查项目全解析
家族性异常β脂蛋白血症（Familial Dysbetalipoproteinemia）是一种罕见的遗传性脂质代谢异常疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血脂检查
总胆固醇（TC）
甘油三酯（TG）
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）
电泳分析
脂蛋白电泳：检测β-VLDL的存在
二、进阶检查
基因检测
ApoE基因型分析：确认E2/E2基因型
影像学检查
超声检查：评估动脉粥样硬化程度
CT/MRI：检测血管病变
三、检查注意事项
空腹要求：
血脂检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免高脂饮食
避免饮酒
重点提示：对于疑似患者，建议进行全面的血脂检查和基因分析以确诊。
