家族性异常β脂蛋白血症的并发症与管理

常见并发症

• 心血管疾病

• 冠心病、心肌梗死、外周动脉疾病。

• 风险比普通人群高3-5倍。

• 胰腺炎

• 由于严重高甘油三酯血症（＞1000 mg/dL）。

• 表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐。

• 黄色瘤

• 皮肤或肌腱部位的脂肪沉积。

• 影响外观，可能引起局部不适。

并发症管理

• 心血管疾病预防

• 严格控制LDL-C＜70 mg/dL（高危患者）。

• 使用他汀类药物（如阿托伐他汀）。

• 必要时联合依折麦布或PCSK9抑制剂。

• 胰腺炎防治

• 急性期禁食，静脉补液。

• 长期使用贝特类药物（如非诺贝特）降低甘油三酯。

• 避免酒精和高脂饮食。

• 黄色瘤处理

• 血脂控制后部分可消退。

• 顽固性病变可考虑激光或手术切除。

长期监测

• 每3-6个月复查血脂谱。

• 每年评估心血管风险（如颈动脉超声、冠脉钙化评分）。

• 监测药物副作用（肝功能、肌酸激酶）。

生活方式干预

• 饮食：地中海饮食，限制饱和脂肪和精制碳水。

• 运动：每周≥150分钟中等强度有氧运动。

• 戒烟：必须彻底戒烟。

特殊注意事项

• 妊娠期需调整降脂方案（禁用他汀和贝特类）。

• 手术前需评估出血风险（尤其使用抗血小板药物时）。

重要提示：个性化治疗计划需由血脂专科医生制定，患者应严格遵医嘱并定期随访。