家族性异常β脂蛋白血症(参考内科学)
家族性异常β脂蛋白血症是怎么回事？
家族性异常β脂蛋白血症的病因
家族性异常β脂蛋白血症（Familial Dysbetalipoproteinemia，简称FD）是一种遗传性脂质代谢紊乱疾病，主要表现为血浆中β脂蛋白（VLDL和IDL）异常升高，导致胆固醇和甘油三酯水平同时增高。其病因主要与载脂蛋白E（ApoE）基因突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：ApoE基因的突变，特别是ApoE2/E2基因型。
ApoE是脂蛋白代谢中的关键蛋白，负责介导乳糜微粒（CM）和极低密度脂蛋白（VLDL）残粒的清除。
ApoE2/E2基因型的个体，ApoE蛋白与肝脏受体的结合能力显著降低，导致脂蛋白残粒在血浆中积累。
2. 环境因素
虽然遗传因素是FD的主要病因，但环境因素也起到重要作用：
（1）高脂饮食
摄入过多饱和脂肪和胆固醇会加重脂质代谢紊乱。
（2）肥胖
肥胖会增加肝脏合成VLDL，进一步升高血脂水平。
（3）糖尿病
胰岛素抵抗和糖尿病会加剧脂质代谢异常。
（4）饮酒
过量饮酒会促进VLDL的合成，加重高脂血症。
3. 其他因素
甲状腺功能减退：甲状腺激素不足会降低脂蛋白脂酶（LPL）活性，影响脂蛋白代谢。
肾病综合征：肾脏疾病可能导致继发性脂质代谢紊乱。
药物：某些药物（如雌激素、糖皮质激素）可能影响脂质代谢。
