甲状腺激素抵抗综合征(参考内科学)
甲状腺激素抵抗综合征简介
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid Hormone Resistance Syndrome, THRS)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是身体组织对甲状腺激素的反应性降低。这种病症通常由于甲状腺激素受体基因(THRB)的突变引起,导致尽管血液中甲状腺激素水平正常或升高,但患者仍表现出甲状腺功能减退的症状。甲状腺激素抵抗综合征的症状多样,可能包括生长迟缓、智力发育延迟、心动过速、体重增加困难等。诊断通常基于临床表现、家族史以及血液中甲状腺激素和促甲状腺激素(TSH)水平的检测。治疗策略需个体化,可能包括甲状腺激素类似物的使用或其他对症治疗措施。