甲状腺激素抵抗综合征（RTH）诊疗指南

甲状腺激素抵抗综合征（Resistance to Thyroid Hormone, RTH）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是组织对甲状腺激素的反应性降低。以下是RTH的诊疗指南：

1. 诊断标准

• 临床表现：患者可能无症状或表现为甲状腺功能亢进或减退的症状，如心动过速、体重变化、疲劳等。

• 实验室检查：血清甲状腺激素（T3、T4）水平升高，而促甲状腺激素（TSH）水平正常或轻度升高。

• 基因检测：确认THRB基因突变，这是大多数RTH病例的原因。

2. 治疗原则

• 无症状患者：通常不需要治疗，但应定期监测甲状腺功能和临床表现。

• 有症状患者：根据症状的严重程度和类型，可能需要甲状腺激素类似物或其他药物治疗。

• 避免不必要治疗：由于RTH患者对甲状腺激素的反应性降低，常规的甲状腺激素替代治疗可能无效或有害。

3. 随访建议

• 定期评估甲状腺功能和临床症状。

• 对于儿童患者，监测生长和发育情况。

• 家族成员筛查，特别是对于已知THRB基因突变的家庭。

RTH的治疗需要个体化，建议由内分泌专科医生进行管理和随访。