甲状腺激素抵抗综合征(参考内科学)
甲状腺激素抵抗综合征应该做哪些检查？
甲状腺激素抵抗综合征的检查项目全解析
甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是组织对甲状腺激素的反应性降低。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
甲状腺功能检查
必查指标：TSH、FT4、FT3
特征表现：TSH正常或轻度升高，FT4和FT3升高
甲状腺抗体检查
TPOAb、TgAb（排除自身免疫性甲状腺疾病）
二、特殊检查
基因检测
THRB基因突变检测（确诊金标准）
甲状腺激素抵抗指数（THRI）
计算FT4与TSH的比值
三、影像学检查
甲状腺超声
评估甲状腺大小和结构
四、检查注意事项
空腹要求：
甲状腺功能检查：无需严格空腹
检查前准备：
停用影响甲状腺功能的药物（需医生指导）
重点提示：对于疑似RTH的患者，建议进行详细的家族史调查和基因检测。
