家族性结肠息肉(参考内科学)
家族性结肠息肉简介
家族性结肠息肉（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是一种遗传性疾病，其特征为结肠和直肠内出现大量腺瘤性息肉。这些息肉通常在青少年时期开始形成，如果不进行治疗，几乎100%的患者会在40岁前发展为结肠癌。FAP是由APC基因的突变引起的，遵循常染色体显性遗传模式。除了结肠息肉，患者还可能伴有胃息肉、十二指肠息肉以及其他肠外表现，如骨瘤、牙齿异常和先天性视网膜色素上皮增生（CHRPE）。治疗通常包括定期的结肠镜监测和预防性结肠切除术，以显著降低结肠癌的风险。
