家族性结肠息肉的定义与风险

家族性结肠息肉（Familial Adenomatous Polyposis, FAP） 是一种遗传性疾病，特征是在结肠和直肠内形成数百至数千个息肉。这些息肉通常在青少年时期开始出现，如果不进行治疗，几乎100%会发展为结肠癌。

家族性结肠息肉的症状

• 早期症状：可能无症状，或仅有轻微的腹部不适、腹泻或便秘。

• 进展期症状：

  • 便血或黑便。

  • 腹痛。

  • 体重下降。

  • 贫血（由于长期隐性失血）。

家族性结肠息肉的风险

• 遗传风险：FAP是一种常染色体显性遗传病，患者的子女有50%的几率继承该病。

• 癌症风险：如果不进行治疗，几乎所有患者都会在40岁前发展为结肠癌。

• 其他风险：FAP患者还可能发展为胃息肉、十二指肠息肉，甚至甲状腺癌、肝癌等其他类型的癌症。

诊断方法

1. 结肠镜检查：直接观察结肠和直肠内的息肉。

2. 基因检测：检测APC基因突变，确认诊断和家族成员的携带状态。

3. 影像学检查：如CT或MRI，评估息肉的数量和分布。

治疗原则

如何预防家族性结肠息肉？

• 遗传咨询：对于有FAP家族史的成员，建议进行基因检测和遗传咨询。

• 定期筛查：从10-12岁开始，定期进行结肠镜检查。

• 健康生活方式：保持健康的饮食和体重，减少红肉和加工肉类的摄入。

关键点

• FAP是一种严重的遗传性疾病，需要早期诊断和治疗。

• 定期筛查和预防性手术可以显著降低癌症风险。

• 家族成员应进行基因检测，以确定携带状态。

若有疑似症状或家族史，尽早就医，避免延误治疗！