家族性结肠息肉(参考内科学)
家族性结肠息肉是怎么回事?
家族性结肠息肉的病因
家族性结肠息肉(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一种遗传性疾病,主要由APC基因的突变引起。这种基因突变导致结肠和直肠内形成大量息肉,这些息肉如果不及时治疗,有很高的风险发展为结肠癌。
1. 遗传因素
APC基因突变:APC基因是一种肿瘤抑制基因,其突变会导致细胞增殖失控,形成息肉。
常染色体显性遗传:FAP遵循常染色体显性遗传模式,意味着只要从父母一方继承了一个突变的APC基因,就有可能发展成FAP。
2. 其他相关因素
环境因素:虽然FAP主要由遗传因素引起,但环境因素如饮食、生活方式等可能影响疾病的表现和严重程度。
基因修饰:某些基因修饰可能影响APC基因突变的表现,导致疾病严重程度的差异。