家族性混合型高脂血症(多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb)
家族性混合型高脂血症如何鉴别诊断？
家族性混合型高脂血症的诊断方法
家族性混合型高脂血症（FCH）的诊断需结合 家族史、临床表现、血脂检测，以及排除其他继发性高脂血症的可能。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见表现
早发性冠心病（男性<55岁，女性<65岁）
黄色瘤（较少见）
肥胖和胰岛素抵抗
2. 家族史
家族中有早发性冠心病或高脂血症患者
二、实验室检查
1. 血脂检测
总胆固醇（TC）↑
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）↑
甘油三酯（TG）↑
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）↓
2. 其他检查
空腹血糖和胰岛素（评估胰岛素抵抗）
肝功能（排除脂肪肝）
甲状腺功能（排除甲状腺功能减退）
三、诊断标准
1. 主要标准
家族中有至少两名成员患有高脂血症或早发性冠心病
患者本人血脂异常（TC、LDL-C、TG升高，HDL-C降低）
2. 次要标准
肥胖或胰岛素抵抗
黄色瘤
四、鉴别诊断
1. 家族性高胆固醇血症（FH）
LDL-C显著升高，黄色瘤多见
2. 家族性高甘油三酯血症
TG显著升高，LDL-C正常或轻度升高
3. 继发性高脂血症
如糖尿病、甲状腺功能减退、肾病综合征等
五、诊断流程总结
详细询问家族史和个人史
全面血脂检测
排除其他继发性高脂血症
结合临床表现和家族史做出诊断
关键点
🔹 家族性混合型高脂血症 是一种常见的遗传性高脂血症，需早期诊断和治疗。
🔹 家族史 是诊断的重要依据。
🔹 综合治疗 包括生活方式干预和药物治疗。
建议：有家族史的人群应 定期检测血脂，及时发现并干预。
