家族性混合型高脂血症(多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb)
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症(Familial Combined Hyperlipidemia, FCH)是一种常见的遗传性脂质代谢异常疾病,主要表现为血浆中胆固醇和/或甘油三酯水平升高。这种病症通常在青少年或成年早期被发现,是早发性冠心病的重要危险因素之一。FCH的发病机制复杂,涉及多个基因的变异,导致肝脏合成和分泌极低密度脂蛋白(VLDL)增加,同时清除减少。临床表现多样,患者可能有黄色瘤、早发性动脉粥样硬化等。诊断依据家族史、临床表现及血脂检测结果。治疗包括生活方式干预和药物治疗,如他汀类药物、贝特类药物等,旨在降低心血管疾病的风险。