家族性混合型高脂血症(多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb)
家族性混合型高脂血症应该做哪些检查？
家族性混合型高脂血症的检查项目全解析
家族性混合型高脂血症（FCH）是一种常见的遗传性血脂异常，以下是为确诊和评估FCH而设计的检查方案：
一、基础筛查项目
血脂全套检查
必查指标：总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）
特殊指标：载脂蛋白B（ApoB）、脂蛋白(a) [Lp(a)]
血糖代谢检查
空腹血糖
糖化血红蛋白（HbA1c）
胰岛素抵抗评估（HOMA-IR）
肝功能检查
ALT、AST
GGT
二、进阶检查
基因检测
家族性高脂血症相关基因筛查（如LDLR、APOB、PCSK9等）
心血管风险评估
颈动脉超声（评估动脉粥样硬化斑块）
冠状动脉钙化评分（CAC）
三、检查注意事项
空腹要求：
血脂检查需空腹12小时
血糖检查需空腹8小时
检查前准备：
避免检查前一周内的高脂饮食
检查前24小时内避免剧烈运动
随访建议：
确诊患者每3-6个月复查血脂
心血管高风险患者每年进行心血管评估
重点提示：对于有早发心血管疾病家族史的患者，建议进行更全面的心血管风险评估。
临床价值：
血脂全套结合基因检测可提高FCH的诊断准确性
心血管风险评估有助于制定个体化治疗方案
建议由专科医生根据患者的具体情况制定检查计划。
