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家族性地中海热(家庭性地中海热)

家族性地中海热有哪些症状?

家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)是一种遗传性自身炎症性疾病,主要影响地中海地区人群,但也见于其他族群。症状通常表现为反复发作的发热和炎症,以下是常见症状:

1. 典型症状(发作期间)

  • 发热:体温升高,可达38-40°C,持续1-3天。

  • 腹痛:剧烈腹痛,类似腹膜炎,可能伴有恶心、呕吐。

  • 胸痛:胸膜炎导致胸痛,深呼吸时加重。

  • 关节痛:大关节如膝、踝关节肿胀和疼痛。

  • 皮疹:可能出现红斑或荨麻疹样皮疹,通常在腿部。

2. 其他症状

  • 疲劳:发作期间和之后感到极度疲倦。

  • 头痛:可能伴随发热出现。

3. 并发症(长期未治疗)

  • 淀粉样变性:AA型淀粉样蛋白沉积,可导致肾功能衰竭。

  • 慢性关节炎:反复发作可能导致关节损伤。

注意

  • 遗传因素:FMF由MEFV基因突变引起,常染色体隐性遗传。

  • 及时诊断:如果出现反复发热和炎症症状,应就医进行基因检测和临床评估。

  • 治疗:秋水仙碱是标准治疗,可预防发作和并发症。

建议:有家族史或相关症状者应咨询风湿病专家,早期干预可改善预后。

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