家族性地中海热的遗传模式与预防策略

遗传模式

• 常染色体隐性遗传

• 父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。

• 携带者（一个基因突变）通常无症状，但可能将突变基因传给下一代。

• MEFV基因突变

• 已发现数百种突变，不同突变可能导致症状轻重不一。

• 某些突变（如M694V）与更严重的表型相关。

预防遗传的策略

• 婚前/孕前基因筛查

• 高危人群（如地中海地区裔）建议进行MEFV基因检测。

• 若双方均为携带者，可咨询遗传学专家。

• 产前诊断

• 通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因。

• 帮助家庭做出知情选择。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

• 适用于已知携带突变的夫妇。

• 通过试管婴儿技术筛选未携带突变的胚胎。

家族成员的筛查

• 确诊患者的兄弟姐妹应进行基因检测。

• 无症状携带者需了解遗传风险。

遗传咨询的重要性

• 帮助家庭理解遗传风险和选择。

• 提供心理支持和资源。

关键点：家族性地中海热是一种可管理的遗传病，通过现代医学和遗传学技术，可以显著降低对下一代的影响。