家族性地中海热(家庭性地中海热)
家族性地中海热简介
家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever, FMF）是一种常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病，主要影响地中海地区人群，如犹太人、阿拉伯人、亚美尼亚人和土耳其人。该病由MEFV基因突变引起，导致炎症介质如白细胞介素-1β（IL-1β）过度产生，引发反复发作的发热、腹痛、胸痛和关节痛等症状。发作通常持续1-3天，可伴有皮疹或腹膜炎样表现。长期未治疗可能导致淀粉样变性，影响肾脏功能，甚至导致肾衰竭。诊断基于临床症状、家族史和基因检测，治疗常用秋水仙碱以预防发作和并发症。
