家族性地中海热的检查项目全解析

家族性地中海热（FMF）的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测，以下是临床常用的检查方案：

一、基础筛查项目

1. 临床表现评估

   • 反复发作的发热（通常持续1-3天）

   • 腹痛、胸痛、关节痛等典型症状

   • 家族史：询问一级亲属是否有类似症状

2. 实验室检查

   • 急性期炎症指标：CRP、ESR升高

   • 血常规：白细胞计数可能增高

   • 尿液分析：检查蛋白尿，评估淀粉样变风险

3. 血清淀粉样蛋白A（SAA）检测

   • 用于监测疾病活动和淀粉样变风险

   • 持续升高提示需要积极治疗

二、基因检测

1. MEFV基因测序（金标准）

   • 检测MEFV基因突变，常见突变包括M694V、V726A、M680I等

   • 纯合子或复合杂合子突变支持诊断

   • 单杂合子突变可能需结合临床表现

2. 基因型-表型相关性分析

   • 特定突变（如M694V）与更严重表型相关

   • 指导预后和治疗选择

三、进阶检查

1. 影像学检查

   • 腹部超声：评估腹部器官，排除其他病因

   • 胸部X线或CT：如有胸痛症状，检查胸膜炎症

   • 关节影像：如有关节炎，评估关节损伤

2. 肾活检

   • 适应证：疑似淀粉样变导致肾损伤

   • 病理检查：确认淀粉样蛋白沉积

3. 其他自身炎症性疾病排除检查

   • 检测其他周期性发热综合征相关基因（如TNFRSF1A for TRAPS）

   • 炎症标志物动态监测

四、检查注意事项

1. 发作期检查：

   • 最好在发热发作时采集血液样本，以提高炎症指标检测的敏感性

   • 记录症状发作的频率和持续时间

2. 基因检测准备：

   • 无需特殊准备，但需知情同意

   • 考虑家族成员的基因检测以确认遗传模式

3. 随访建议：

   • 确诊患者：定期监测SAA和肾功能（每3-6个月）

   • 未确诊但疑似：密切观察症状，重复基因检测 if needed

   • 治疗响应评估：调整秋水仙碱剂量后复查炎症指标

重点提示：对于儿童或青少年发病者，建议：

• 早期基因检测以尽早开始治疗

• 教育患者及家庭识别发作症状

临床价值：

• 基因检测是确诊FMF的关键，敏感性和特异性高

• SAA监测有助于预防淀粉样变等并发症

• 结合临床评分系统（如Tel Hashomer criteria）提高诊断准确性

建议由风湿免疫科或遗传专科医生指导检查流程和治疗。