家族性地中海热(家庭性地中海热)
家族性地中海热是怎么回事？
家族性地中海热的病因
家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever, FMF）是一种遗传性自身炎症性疾病，主要病因是基因突变导致的炎症调节异常。
1. 遗传因素
主要病因：MEFV基因（位于16号染色体）的突变，该基因编码pyrin蛋白，参与炎症反应的调控。
突变导致pyrin蛋白功能异常，引发过度炎症反应，表现为周期性发热和浆膜炎。
FMF遵循常染色体隐性遗传模式，患者通常从父母双方各继承一个突变等位基因。
2. 常见突变类型
M694V突变：最常见且与严重表型相关，如更频繁的发作和淀粉样变风险增加。
V726A、M680I、E148Q突变：其他常见突变，可能导致较轻的症状。
3. 环境触发因素
虽然FMF是遗传性疾病，但某些环境因素可能诱发发作：
感染：如病毒或细菌感染，可能激活炎症通路。
压力：生理或心理压力可触发发热发作。
月经周期：在女性患者中，激素变化可能影响发作频率。
4. 流行病学特点
FMF主要影响地中海地区人群，如犹太人、阿拉伯人、亚美尼亚人和土耳其人，但也可在其他种族中发生。
发病率与特定人群的基因携带率相关，例如，在某些群体中，携带者频率可达1/5。
