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肌营养不良症(参考内科学)

肌营养不良症简介

肌营养不良症(Muscular Dystrophy, MD)是一组遗传性疾病,主要特征为进行性肌肉无力和肌肉组织的退化。这类疾病由于编码肌肉蛋白的基因突变引起,导致肌肉纤维逐渐被脂肪和结缔组织取代。肌营养不良症有多种类型,包括杜兴氏肌营养不良症(DMD)、贝克尔肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)等,其中杜兴氏型最为常见且严重。症状通常包括肌肉无力、运动能力下降、行走困难,严重时可能影响呼吸和心脏功能。目前尚无根治方法,治疗主要侧重于症状管理、物理治疗和呼吸支持,以改善患者的生活质量。

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