肌营养不良症(参考内科学)
肌营养不良症是怎么回事？
肌营养不良症的主要病因
肌营养不良症是一组由遗传因素引起的肌肉变性疾病，主要特征是进行性肌肉无力和萎缩。其病因主要与基因突变有关，导致肌肉细胞的结构蛋白或功能蛋白缺失或异常。
1. 杜氏肌营养不良症（DMD）
主要病因：X染色体上的DMD基因突变，导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失。
抗肌萎缩蛋白是维持肌肉细胞膜完整性的关键蛋白。
缺失导致肌肉细胞在收缩时容易损伤，最终坏死和纤维化。
2. 贝克尔肌营养不良症（BMD）
主要病因：同样是DMD基因突变，但突变形式不同，导致抗肌萎缩蛋白部分缺失或功能异常。
症状较DMD轻，进展较慢。
3. 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
主要病因：4号染色体上的D4Z4重复序列缩短，导致DUX4基因异常表达。
DUX4基因的异常表达引起肌肉细胞毒性，导致肌肉萎缩。
4. 肢带型肌营养不良症（LGMD）
主要病因：多种基因突变导致，涉及多个肌肉蛋白的缺失或异常。
包括钙蛋白酶、肌聚糖、肌纤维蛋白等。
症状和严重程度因具体基因突变而异。
5. 先天性肌营养不良症（CMD）
主要病因：多种基因突变导致，影响肌肉细胞的发育和功能。
包括层粘连蛋白、胶原蛋白等细胞外基质蛋白的异常。
症状通常在出生时或婴儿期出现。
6. 强直性肌营养不良症（DM）
主要病因：DMPK基因或CNBP基因的CTG或CCTG重复序列扩增。
RNA毒性机制导致肌肉和其他组织的功能障碍。
症状包括肌强直、肌肉无力和多系统受累。
