肌萎缩性侧索硬化(参考内科学)
肌萎缩性侧索硬化是怎么回事？
肌萎缩性侧索硬化（ALS）的主要病因
肌萎缩性侧索硬化（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。其病因尚未完全明确，但研究认为是由遗传和环境因素共同作用引起的。
1. 遗传因素
约10%的ALS病例为家族性（FALS），与特定基因突变有关，包括：
SOD1基因突变：这是最早发现的与ALS相关的基因突变。
C9ORF72基因突变：这是目前最常见的遗传性ALS和额颞叶痴呆（FTD）相关突变。
TARDBP和FUS基因突变：这些基因编码的蛋白质在RNA代谢中起重要作用。
2. 环境因素
尽管大多数ALS病例为散发性（SALS），但某些环境因素可能增加患病风险：
吸烟：研究表明，吸烟与ALS风险增加有关。
重金属暴露：如铅、汞等重金属的长期接触可能增加ALS风险。
农药和化学物质：某些农药和工业化学品的暴露也被认为与ALS有关。
军事服役：退伍军人中ALS发病率较高，可能与某些战时暴露有关。
3. 其他可能因素
神经炎症：慢性炎症可能加速运动神经元的退化。
谷氨酸兴奋毒性：过量的谷氨酸可能导致神经元损伤。
线粒体功能障碍：能量代谢异常可能参与ALS的发病机制。
蛋白质聚集：异常蛋白质的聚集可能导致神经元功能受损。
