肌萎缩性侧索硬化（ALS），也称为渐冻症，是一种进行性神经系统疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩、无力，最终瘫痪。以下是其关键特点：

1. 主要症状

• 肌肉无力：通常从四肢或延髓区域开始，逐渐扩散。

• 肌肉萎缩：由于运动神经元死亡，肌肉体积减少。

• 痉挛和僵硬：常见于疾病早期，影响运动功能。

• 言语和吞咽困难：延髓受累时，导致说话不清和进食问题。

• 呼吸衰竭：晚期症状，需呼吸机支持。

2. 疾病进展

• 进行性恶化：症状不断加重，无缓解期，平均生存期3-5年。

• 认知影响：部分患者可能出现额颞叶痴呆，但并非所有病例。

3. 病因和风险因素

• 遗传因素：约5-10%的病例为家族性，与基因突变（如SOD1、C9orf72）相关。

• 环境因素：可能包括毒素暴露、病毒感染，但确切原因不明。

• 年龄和性别：多发于40-70岁，男性略多于女性。

4. 诊断和治疗

• 诊断：基于临床评估、肌电图和排除其他疾病，无特异性生物标志物。

• 治疗：无法治愈，药物如利鲁唑可延缓进展；支持性治疗包括物理疗法、营养支持和呼吸护理。

ALS是一种 devastating 疾病，需多学科管理以改善生活质量。早期诊断和综合 care 至关重要。