肌萎缩侧索硬化症(ALS,渐冻人症,肌肉萎缩性侧面硬化病)
肌萎缩侧索硬化症应该做哪些检查?
肌萎缩侧索硬化症的检查项目全解析
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断需要综合临床表现和多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:
一、基础检查项目
神经系统检查
肌力测试
反射测试
感觉测试
电生理检查
肌电图(EMG)
神经传导速度(NCV)
影像学检查
MRI(排除其他疾病)
二、实验室检查
血液检查
全血细胞计数
电解质
肝功能
甲状腺功能
尿液检查
尿常规
三、特殊检查
基因检测
SOD1基因突变检测
C9ORF72基因突变检测
脑脊液检查
蛋白质水平
细胞计数
四、检查注意事项
空腹要求:
血液检查:空腹8-12小时
检查前准备:
停用影响神经系统的药物(需医生指导)
随访建议:
定期进行神经系统评估
重点提示:对于有家族史的患者,建议进行基因检测。
临床价值:
电生理检查是诊断ALS的关键
基因检测有助于明确病因
建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。