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肌萎缩侧索硬化症的常见类型

发布时间:2025-09-12

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要影响运动神经元。根据发病年龄、遗传因素和临床表现,ALS可分为几种常见类型:

1. 散发性ALS(SALS)

这是最常见的类型,约占所有病例的90-95%。发病原因不明,可能与环境因素和遗传易感性有关,通常在中老年发病(平均年龄约55岁)。

2. 家族性ALS(FALS)

约占5-10%的病例,具有明确的遗传基础。已知多个基因突变可导致FALS,例如:

  • C9orf72基因突变:最常见的遗传形式,占FALS的30-40%。

  • SOD1基因突变:占FALS的20%,与较快的疾病进展相关。

  • TARDBP和FUS基因突变:较少见,但也是重要的遗传因素。

3. 根据发病部位分类

  • 肢体起病型ALS:症状首先出现在四肢,如手臂或腿部无力,占多数病例。

  • 延髓起病型ALS:症状首先影响延髓区域,导致说话、吞咽困难,进展较快,预后较差。

4. 其他变异类型

  • 原发性侧索硬化(PLS):一种较温和的形式,主要影响上运动神经元,进展缓慢。

  • 进行性肌萎缩(PMA):主要影响下运动神经元,症状类似ALS但可能进展较慢。

ALS的诊断和治疗需个体化,建议在神经科专科医生指导下进行详细评估和管理。

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