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肌萎缩侧索硬化症(ALS,渐冻人症,肌肉萎缩性侧面硬化病)

肌萎缩侧索硬化症是怎么回事?

肌萎缩侧索硬化症(ALS)的主要病因

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。其确切病因尚不完全清楚,但研究表明可能与以下因素有关:


1. 遗传因素

  • 家族性ALS(FALS):约占ALS病例的5%-10%,与特定基因突变有关,如SOD1、C9ORF72、TARDBP和FUS等。

  • 散发性ALS(SALS):占大多数病例,无明确家族史,但遗传因素可能仍起一定作用。


2. 环境因素

  • 吸烟:吸烟者患ALS的风险较高。

  • 重金属暴露:如铅、汞等可能增加患病风险。

  • 农药和化学物质:某些农业化学品可能与ALS发病有关。

  • 军事服役:退伍军人中ALS发病率较高,可能与某些环境暴露有关。


3. 其他可能因素

  • 谷氨酸兴奋毒性:神经递质谷氨酸的过量积累可能导致运动神经元损伤。

  • 氧化应激:自由基积累可能导致神经元损伤。

  • 炎症:神经系统的慢性炎症可能参与ALS的发病过程。

  • 线粒体功能障碍:能量代谢异常可能导致神经元死亡。


4. 未知因素

尽管有上述研究,仍有大量ALS病例的病因不明,需要进一步研究以揭示其发病机制。

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