吉特林综合征(参考内科学)
吉特林综合征简介
吉特林综合征（Gitelman Syndrome）是一种罕见的遗传性肾小管疾病，属于常染色体隐性遗传病。该综合征由于SLC12A3基因突变导致，影响了肾小管对钠、氯、镁和钙的重吸收，进而引起电解质紊乱。患者通常表现为低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。症状可能包括乏力、肌肉无力、抽搐、多尿和口渴等。诊断主要基于临床表现、血液和尿液电解质检测以及基因检测。治疗主要是补充镁和钾，以及使用保钾利尿剂来纠正电解质失衡。
吉特林综合征（Gitelman Syndrome）是一种罕见的遗传性肾小管疾病，属于常染色体隐性遗传病。该综合征由于SLC12A3基因突变导致，影响了肾小管对钠、氯、镁和钙的重吸收，进而引起电解质紊乱。患者通常表现为低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。症状可能包括乏力、肌肉无力、抽搐、多尿和口渴等。诊断主要基于临床表现、血液和尿液电解质检测以及基因检测。治疗主要是补充镁和钾，以及使用保钾利尿剂来纠正电解质失衡。
