吉特林综合征的定义

吉特林综合征（Gitlin Syndrome），也称为X连锁淋巴组织增生综合征（XLP），是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。该综合征由X染色体上的基因突变引起，导致免疫系统功能异常，特别是对EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）的反应异常。

吉特林综合征的主要症状

• EB病毒感染后的严重反应：包括传染性单核细胞增多症、肝炎、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）。

• 免疫系统异常：反复感染、低丙种球蛋白血症。

• 恶性肿瘤风险增加：如淋巴瘤。

• 其他症状：脾肿大、淋巴结肿大、贫血、血小板减少。

吉特林综合征的原因

吉特林综合征是由X染色体上的SH2D1A基因或XIAP基因突变引起的。这些基因编码的蛋白质在免疫细胞的信号传导和凋亡调控中起关键作用。突变导致免疫细胞（特别是T细胞和NK细胞）功能异常，无法有效控制EB病毒感染。

诊断方法

1. 基因检测：确认SH2D1A或XIAP基因突变。

2. 免疫学检查：评估免疫球蛋白水平、淋巴细胞功能。

3. EB病毒检测：血清学检测或PCR检测EBV DNA。

治疗原则

预后与预防

• 预后：早期诊断和治疗可改善预后，但严重病例预后较差。

• 预防：家族中有病史者应进行遗传咨询和产前诊断。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！