吉特林综合征(参考内科学)
吉特林综合征是怎么回事？
吉特林综合征的病因
吉特林综合征（Gitlin Syndrome），也称为X连锁淋巴细胞减少性免疫缺陷症，是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。其病因主要与X染色体上的基因突变有关，具体如下：
1. 基因突变
IL2RG基因突变：这是吉特林综合征最常见的病因。IL2RG基因编码白细胞介素-2受体γ链（IL-2Rγ），该链是多种细胞因子受体的共同组成部分，对淋巴细胞的发育和功能至关重要。
JAK3基因突变：少数病例可能与JAK3基因突变有关，该基因编码的蛋白与IL-2Rγ链相互作用，参与信号传导。
2. 遗传方式
吉特林综合征为X连锁隐性遗传，因此主要影响男性。女性携带者通常无症状，但可能将突变基因传给后代。
3. 免疫系统缺陷
由于基因突变导致淋巴细胞（尤其是T细胞和NK细胞）发育和功能异常，患者表现为严重的免疫缺陷，易感染各种病原体。
