基底核钙化症(基底核钙化,基底节钙化症,基底神经节钙化,特发性基底节钙化)
基底核钙化症应该做哪些检查？
基底核钙化症的检查项目全解析
基底核钙化症的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、影像学检查
头颅CT（首选）
特征表现：基底核区对称性钙化
可评估钙化的范围和程度
头颅MRI
T1WI：高信号
T2WI：低信号或等信号
有助于排除其他脑部疾病
二、实验室检查
血钙、血磷检测
排除甲状旁腺功能减退等代谢性疾病
甲状旁腺激素（PTH）检测
评估甲状旁腺功能
维生素D水平检测
评估维生素D代谢状态
三、遗传学检查
基因检测
对于家族性病例，可进行相关基因检测
常见相关基因：SLC20A2、PDGFRB等
四、其他检查
脑电图（EEG）
对于有癫痫发作的患者
神经心理学评估
评估认知功能和精神状态
五、检查注意事项
临床评估
详细询问家族史和用药史
随访建议
对于无症状患者，定期随访影像学变化
对于有症状患者，根据症状进行相应治疗和随访
重点提示：基底核钙化症的诊断需排除其他可能导致脑钙化的疾病，如感染、创伤、肿瘤等。
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
