基底核钙化症的定义与发生机制

基底核钙化症（Basal Ganglia Calcification），也称为Fahr病，是一种罕见的神经系统疾病，特征为基底核及其他脑区出现异常的钙沉积。基底核是大脑中负责协调运动、认知和情感的重要区域。钙化可能导致这些功能受损，引发一系列神经精神症状。

基底核钙化症是如何发生的？

基底核钙化症的发生与多种因素有关，包括遗传、代谢异常和环境因素。根据病因可分为以下几种类型：

1. 原发性（遗传性）基底核钙化症

• 常见人群：有家族史的个体，通常在成年早期发病。

• 原因：

  • 基因突变（如SLC20A2、PDGFRB基因）导致钙磷代谢异常。

  • 常染色体显性或隐性遗传模式。

2. 继发性基底核钙化症

• 常见人群：有特定代谢或内分泌疾病的患者。

• 原因：

  • 甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退。

  • 维生素D代谢异常。

  • 感染（如HIV、TORCH感染）。

3. 特发性基底核钙化症

• 原因：无明确遗传或代谢异常，可能与衰老或环境因素有关。

基底核钙化症的典型症状

• 运动障碍：肌张力异常、震颤、舞蹈样动作。

• 认知功能障碍：记忆力减退、注意力不集中。

• 精神症状：抑郁、焦虑、精神病性症状。

• 其他：头痛、癫痫发作。

诊断方法

1. 头部CT：可见基底核对称性钙化。

2. MRI：辅助评估脑组织损伤程度。

3. 血液检查：检测钙、磷、甲状旁腺激素水平。

4. 基因检测：明确遗传性病例。

治疗原则

如何预防基底核钙化症？

• 遗传咨询：有家族史的个体应进行基因检测和咨询。

• 定期体检：监测钙磷代谢指标。

• 健康生活方式：均衡饮食，适量运动。

关键点

• 基底核钙化症症状多样，易误诊为帕金森病或精神疾病。

• 早期诊断和治疗可改善生活质量。

• 若有疑似症状，尽早就医，进行详细检查。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！