回旋状脉络膜视网膜萎缩(参考耳鼻喉头颈外科学)
回旋状脉络膜视网膜萎缩有哪些症状？
回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病，主要影响脉络膜和视网膜，导致进行性视力丧失。症状通常在儿童或青少年期开始出现，并逐渐加重。以下是常见症状：
1. 早期症状
夜盲：在光线较暗的环境下视力显著下降，是早期典型表现。
视野缩小：周边视野逐渐丧失，可能出现管状视野。
视力模糊：中心视力可能受影响，导致阅读或识别细节困难。
2. 进展期症状
色觉异常：对颜色的感知能力下降，可能出现色盲或色弱。
光敏感：对强光感到不适或眩光。
眼球震颤：不自主的眼球快速运动，可能伴随视力不稳定。
3. 晚期症状
严重视力丧失：可能进展至法律盲或全盲。
视网膜病变：眼底检查可见典型的回旋状萎缩区域和色素沉着。
并发症：可能并发白内障或青光眼，进一步损害视力。
注意
遗传因素：此病常为常染色体隐性遗传，有家族史者风险较高。
及时诊断：早期通过眼科检查（如眼底照相、OCT、ERG）确诊，可帮助管理病情。
建议：患者应定期进行眼科随访，避免强光暴露，并考虑遗传咨询。目前无特效治疗方法，但支持性 care 和低蛋白饮食（在某些类型中）可能减缓进展。
